Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional / Quality of Life in Patients with Pompe Disease: Cross-Sectional Study

Introducción: La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad, la calidad de vida de las personas que la padecen puede verse más afectada con respecto a la población general. Método: Se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal. Se diseñó un instrumento tipo encuesta con preguntas de caracterización sociodemográfica y referentes a la enfermedad. Para medir la calidad de vida se aplicó el Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) Questionnaire. Se hizo una comparación entre grupos, con nivel de significancia de 0,05. Resultados: Se obtuvieron encuestas de 27 pacientes de seis países. La edad media fue de 40,52 años, el 59 % fueron mujeres, el 51 % casados, el 63 % activos laboralmente, con edad media de diagnóstico de 30,3 años (SD = 15,557). La dimensión con menor media fue el rol físico (10,2; IC 95 % = 1,5-21,9), mientras que la de mayor media fue la salud mental (65,5; IC 95 % = 56,9-74,0). El 29,7 % (IC 95 % = 11,2-48,0) de los encuestados consideró sentirse en peores condiciones de salud que el año anterior. Discusión: Se evidencia una baja calidad de vida en pacientes con EP, en comparación con la población general, si se tienen en cuenta otros estudios que utilizan el mismo cuestionario. Conclusiones: Se evidencia una baja calidad de vida en los pacientes con enfermedad de Pompe participantes; las dimensiones asociadas con parámetros físicos fueron las de menores puntuaciones.

Introduction: Pompe disease is a rapidly progressive, multisystemic genetic disease that causes muscle involvement (skeletal, cardiac and smooth), severe hypotonia and difficulty in swallowing. Due to the nature of the disease, the quality of life may be more affected compared to the general population. Method: A descriptive cross-sectional study was carried out. A survey-type instrument was designed with questions of sociodemographic characterization and those referring to the disease. To measure Quality of Life, the Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) questionnaire was applied. A comparison was made between groups with a significance level of 0,05. Results: 27 surveys of patients from six countries were obtained. The mean age 40.52 years, women 59 %, married 51 %, 63 % active in employment, with a mean age of diagnosis of 30.3 years (SD = 15,557). The dimension with the lowest mean was the Physical Role (10.2; 95 % CI = 1.5 - 21.9), while the one with the highest mean was the Mental Health dimension (65.5; 95 % CI = 56.9 - 74.0). 29.7 % (95 % CI = 11.2 - 48.0) of those surveyed considered they felt in worse health conditions than the previous year. Discussion: Low quality of life is evidenced in patients with PD in comparison to the general population described in other studies using the same questionnaire. Conclusions: A low quality of life is evidenced in the study individuals where the dimensions related to the physical area were lower.

Enfermedad cerebrovascular en pacientes jóvenes: aspectos claves de la literatura / Cerebrovascular disease in young patients: key aspects of literature

RESUMEN La enfermedad cerebrovascular (ECV) es una patología con una alta tasa de morbimortalidad. Los adultos jóvenes, que se ubican entre las edades de 15 a 50 años, representan hasta el 15 % de los casos. Aparte de los factores de riesgo tradicionales, también se observan otros factores como: consumo de cannabis, cocaína y metanfetaminas. La ECV de origen isquémico sigue siendo el evento cerebrovascular más frecuente, sin embargo, el porcentaje del hemorrágico aumenta en comparación con el resto de la población adulta. Otras causas incluyen: malformaciones arteriovenosas, aneurismas, cardiopatía embolica, enfermedades autoinmunes, trombofilias, entre otras patologías. La clínica es muy variada, pudiendo cursar con síndrome piramidal caracterizado por hemiplejia o hemiparesia, alteraciones en la marcha, hiperreflexia, hipertonía e hipotrofia. Además, el paciente puede presentar afasia, crisis epilépticas y síndrome vestibular. Sin embargo, existen casos en los que no se evidencian factores de riesgo clásicos y el diagnóstico etiológico se vuelve un reto, haciendo necesario la realización de estudios más especializados en búsqueda de la patología de base desencadenante. El abordaje terapéutico siempre va a estar acompañado de la detección y el manejo de la causa desencadenante.

SUMMARY Cerebrovascular disease (CVD) is a pathology with a high morbidity and mortality rate. Young adults, who are between the ages of 15 and 50, account for up to 15 % of cases. Besides the traditional risk factors, other factors are also observed, such as: consumption of cannabis, cocaine and methamphetamines. CVD of ischemic origin continues to be the most frequent cerebrovascular event, however, the hemorrhagic percentage increases compared to the rest of the adult population. Other causes include: arterio-venous malformations, aneurysms, embolic heart disease, autoimmune diseases, thrombophilias, among other pathologies. The symptoms are very varied and can present with pyramidal syndrome characterized by hemiplegia or hemiparesis, gait disturbances, hyperreflexia, hypertonia and hypotrophy. In addition, the patient may present with aphasia, epileptic seizures, and vestibular syndrome. However, there are cases in which no classical risk factors and etiologic diagnosis is evident becomes a challenge, necessitating studies seeking more specialized pathology trigger base. The therapeutic approach will always be accompanied by the detection and management of the triggering cause.

Epilepsia estructural por síndrome de Dyke Davidoff Masson: un caso infrecuente de epilepsia refractaria / Structural epilepsy due to Dyke Davidoff Masson syndrome: an infrequent case of refractory epilepsy

RESUMEN El síndrome de Dyke Davidoff Masson es una infrecuente condición neurológica, caracterizada por crisis epilépticas, alteración cognoscitiva y compromiso neurológico variable en el examen físico. En los estudios de imágenes por tomografia y resonancia magnética cerebral se observa principalmente hemiatrofia cerebral con compromiso de los senos y la calota. Existe en la actualidad menos de 100 artículos publicados en la base de datos Pubmed. Se realiza revisión de la literatura existente y reporte de un caso de paciente masculino de 21 años de edad con epilepsia refractaria, retardo mental y hemiparesia derecha en el cual se realiza resonancia magnética cerebral 1,5 Tesla que concluye el diagnóstico por imágenes.

SUMMARY Dyke Davidoff Masson syndrome is an uncommon neurological condition, characterized by epileptic seizures, cognitive impairment, and variable neurological compromise on physical examination. In the studies of images by tomography and cerebral magnetic resonance, cerebral hemiatrophy with sinus and calotte involvement is observed. There are currently less than 100 articles published in the published database. We review the existing literature and report a case of a 21-year-old male patient with refractory epilepsy, mental retardation and right hemiparesis in which a magnetic resonance test is performed, 1.5 tesla, which concludes the diagnostic imaging.

Síntomas neurológicos de fístula carotídeo carvenosa: reporte de caso / Neurological symptoms of cavernous carotid fistula: case report

RESUMEN Las fístulas carótido-cavernosas son comunicaciones anormales entre la arteria carótida interna o externa; o alguna de sus ramas (sistema arterial) y el seno cavernoso (sistema venoso); el espectro de presentación de esta entidad es muy variable, sin embargo existe un gran número de pacientes en los cuales los síntomas neurológicos conllevan a sospecha clínica. Los síntomas pueden variar desde cefalea de intensidad variable, síntomas de origen auditivo, tinitus, hipoacusia y vértigo hasta manifestaciones que son clínicamente evidenciables y signos derivados de congestión orbitaria como proptosis, quemosis, soplos orbitarios y pérdida de la visión, causas que motivan un diagnóstico y tratamiento oportuno. Se realiza reporte de un caso de un paciente de 60 años de edad que acude al servicio hospitalario de la Fundación Centro Colombiano y Enfermedades Neurológicas FIRE, con cefalea de 2 meses de evolución, consulta por diplopía binocular, dolor ocular bilateral, inyección conjuntival, secreción purulenta, epifora bilateral, vértigo con miositis orbitaria aguda, fístula carótido-cavernosa en ojo derecho y parálisis del sexto par craneal izquierdo. La panangiografía cerebral reporta fístula carótida-cavernosa indirecta tipo B de Barrow por aferencias del tronco meningohipofisiario derecho e izquierdo por lo que es llevado a terapia endovascular con obliteración exitosa de la fístula.

SUMMARY Carotid-cavernous fistulas are abnormal communications between the internal or external carotid artery or one of its branches (arterial system) and the cavernous sinus (venous system). The spectrum of presentation of this entity is very variable. However, patients may consult for headache and symptoms derived from orbital congestion such as proptosis, chemosis, orbital murmurs and loss of vision. They require timely diagnosis and treatment. We present the case of a 60 year old patient with a history of acute orbital myositis, carotid-cavernous fistula in the right eye, paralysis of the sixth left cranial nerve and a 2 month old headache who consults for binocular diplopia, bilateral ocular pain, conjunctival injection, purulent secretion outflow, bilateral epiphora, sensation of hallucination of movement with gait and photophobia. Cerebral panangiography reports remnant of Barrow's b-type indirect carotid-cavernous fistula by right and left meningohypophysis trunks. The pacient taken to endovascular therapy with successful fistula obliteration.

Miocardiopatía restrictiva poramiloidosis / Restrictive cardiomyopathy caused byamyloidosis

Resumen La miocardiopatía restrictiva es una presentación infrecuente de la amiloidosis y la forma más rara de las miocardiopatías. Hay depósito del amiloide en las paredes del corazón que limita su llenado y contribuye a largo plazo, a la insuficiencia cardiaca. Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento.

Abstract Restrictive cardiomyopathy is an uncommon presentation of amyloidosis and the rarest form of cadiomyopathies. There is amyloid deposition on the heart walls that limit its filling and is a long-term contributing factor to heart failure. A case where pathophysiology analysis, diagnostic and treatments methods are analyzed is presented.

Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación / Epilepsy and dysmorphic syndrome associated with hereditary chromosomopathy linked to X chromosome, micro-duplication type

Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.

Summary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.